5月25日，全国人大代表孙伟建议儿童罕见病用药纳入医保，他表示罕见病种类众多，罕见病儿童为数不少，患病儿童难以融入社会，给家庭带来沉重负担，纳入医保可减轻他们的负担，那儿童罕见病是什么？有哪些？

一、建议儿童罕见病用药纳入医保具体是什么情况？

全国人大代表孙伟表示，罕见病种类众多，罕见病儿童为数不少，患病儿童难以融入社会，给家庭带来沉重负担，社会却对此关注不多，办法不多，宜加快建立儿童罕见病遗传咨询体系、诊治协同体系，加快人工智能等技术应用，做好儿童罕见病诊疗预防工作，并逐步把儿童罕见病用药纳入医保，健全患病儿童及其家庭的医疗和经济负担。

二、什么是"罕见病"？

罕见病就是罕见疾病的简称，指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。目前WHO已确认的罕见病约5000～6000种,约占人类疾病的10%，罕见病中约80%为遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。

由于不同人种的遗传背景、生活习惯及环境的不同，人群中疾病的发生率也可能不同，所以在一个人种中被认为是罕见病的疾病，在另外人种中可能不属于该类疾病。加之各国对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围不同，所以各个国家和地区对罕见病认定标准上存在差异。

中国专家对罕见病的共识:成人患病率低于五十万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。

三、儿童罕见病的常见病种和发病率？

罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统。儿童的罕见病多为罕见性遗传疾病。在临床上主要分为遗传性先天性代谢缺陷、神经系统发育及功能异常、先天性畸形和染色体异常等常见的三大类。

四、常见的儿童罕见遗传性疾病有哪些？

1、成骨不全症：成骨不全症（OsteogenesisImperfecta，OI）又称脆骨病，发病概率在1/10000到1/15000左右，中国约有10万患者，多呈常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，患该病的儿童也常被称为“瓷娃娃”。

2、粘多糖贮积症：粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，MPS）是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，在北美和欧洲的总发病率约为1/25000，患该病的儿童常被称为“粘宝宝”。

3、白化病：白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，白化病患儿怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，所以人们亲切地称患儿为“月亮孩子”。

4、苯丙酮尿症：（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传，我国发病率大约为1/11400。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。

5、遗传性表皮松解性水疱症：又称先天性水疱症，或称做先天性大疱表皮松解症、先天性表皮松解性水疱症，患儿有时被称为“泡泡龙”。该病可为常染色体显性或隐性遗传，在美国的患病率为五万分之一。

6、戈谢病：是最常见的一种溶酶体贮积症，以常染色体隐性方式遗传，国外人群患病率约为五万分之一到十万分之一。

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